{"product_id":"emoglobinopatie-dalla-diagnosi-alle-consulenze-specialistiche","title":"Emoglobinopatie - Dalla diagnosi alle consulenze specialistiche","description":"\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"black-text large\"\u003e\u003cmeta charset=\"UTF-8\"\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"black-text\"\u003e\u003ca data-encoded-attr-charset=\"VVRGLTg=\" data-encoded-tag-value=\"\" data-encoded-tag-name=\"meta\"\u003e\u003cspan class=\"lu-dettagli-titolo\"\u003eAutori: \u003c\/span\u003e\u003cspan itemprop=\"author\"\u003eBarberio - Ivaldi\u003c\/span\u003e\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"black-text\"\u003e\u003ca data-encoded-attr-charset=\"VVRGLTg=\" data-encoded-tag-value=\"\" data-encoded-tag-name=\"meta\"\u003e\u003cspan class=\"lu-dettagli-titolo\"\u003eEditore: \u003c\/span\u003e\u003cspan itemprop=\"publisher\"\u003ePiccin\u003c\/span\u003e\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"black-text\"\u003e\u003ca data-encoded-attr-charset=\"VVRGLTg=\" data-encoded-tag-value=\"\" data-encoded-tag-name=\"meta\"\u003e\u003cspan class=\"lu-dettagli-titolo\"\u003eVolume: \u003c\/span\u003e\u003cspan\u003eUnico\u003c\/span\u003e\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"black-text\"\u003e\u003ca data-encoded-attr-charset=\"VVRGLTg=\" data-encoded-tag-value=\"\" data-encoded-tag-name=\"meta\"\u003e\u003cspan class=\"lu-dettagli-titolo\"\u003eEdizione: \u003c\/span\u003e\u003cspan itemprop=\"bookEdition\"\u003e2020\u003c\/span\u003e\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"black-text\"\u003e\u003cspan itemprop=\"bookEdition\"\u003e\u003cspan\u003e9788829930609\u003c\/span\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan\u003ePREFAZIONE\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eI difetti emoglobinici quantitativi (talassemie) e qualitativi (varianti) conosciuti fino ad oggi, superano il migliaio e sono presenti nella popolazione mondiale con prevalenze diverse. \u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eIl professionista di Laboratorio che opera nel settore dedicato alle Emoglobinopatie ha il compito di individuare e caratterizzare tali difetti con l’aiuto di strumenti analitici sempre più evoluti e all’avanguardia e che permettono di discriminare i fenotipi prodotti da cause genetiche diverse. \u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eSenza dubbio è di fondamentale importanza la conoscenza teorica della materia e degli strumenti utilizzati ma l’esperienza derivante dall’osservazione della variegata casistica della routine quotidiana è alla base della corretta formulazione diagnostica e dei corretti percorsi da intraprendere autonomamente o da indicare ad altre figure professionali coinvolte nel processo di diagnosi e cura del paziente. \u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eQuesto manuale, che fa seguito a quella del 2017 (G. Barberio, G. Ivaldi. Talassemie e Varianti dell’Emoglobina in Elettroforesi Capillare. Casi Clinici. Piccin Nuova Libraria), riporta, oltre ai 138 casi già pubblicati nella prima edizione, una casistica ancora più ampia e di più o meno comune riscontro nella pratica quotidiana per tipologia di soggetti, quesito diagnostico, complessità dei fenotipi prodotti da cause genetiche a volte simili a volte differenti. Come per il primo libro, tutti i casi, gestiti e conclusi dagli autori, sono stati riportati attribuendo loro un numero progressivo, associandovi il tracciato elettroforetico, i relativi parametri emoglobinici, ematologici, sierici e una minuta (per quanto possibile) anamnesi. \u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eAd ogni paziente che è stato oggetto di approfondimento diagnostico, è stato chiesto il consenso.\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eUna piccola percentuale di casi, proveniente da diverse realtà e che comunque è stata commentata e\/o risolta dagli Autori, è corredata da scarse notizie cliniche o dati sierologici. Ma anche questa piccola percentuale è stata ritenuta idonea ad arricchire la casistica perché, pur in assenza di informazioni importanti, ha fornito la possibilità di riflettere e ragionare in una diagnostica che, per sua natura, si presta a molte ipotesi. \u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003ePartendo dai casi esposti e quindi reali, dalle esperienze di Laboratorio e ragionando sui meccanismi genetici, si è voluto anche creare un data-base di situazioni in cui, partendo da difetti emoglobinici accertati nei genitori, si sono prospettate le varie condizioni e conseguenze nei discendenti secondo le regole genetiche di trasmissione. Il tutto è stato elaborato anche a beneficio dei genetisti e a supporto della consulenza genetica. Con gli esempi e i modelli rappresentati anche da una grafica di immediata comprensione (vedi anche le Note per il lettore) non ci si sostituisce al genetista, al clinico o all’ematologo che, nella comunicazione al paziente restano sempre le figure centrali a cui spetta la gestione delle azioni successive alla conoscenza della condizione del probando. \u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eTuttavia, anche il Laboratorio ha un suo ruolo, specie di supporto, per la realizzazione di una consulenza nei diversi momenti che caratterizzano la prevenzione dei difetti dell’emoglobina. \u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eNella prima parte di questo volume, inoltre, sono stati aggiunti capitoli su argomenti emergenti e ricorrenti, utili soprattutto nella gestione e interpretazione dei test e nella comunicazione del risultato. È stato introdotto, infine, un glossario di termini, alcuni utilizzati da sempre, altri più recentemente introdotti nella caratterizzazione e descrizione dei difetti dell’emoglobina. \u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eLa stesura di questo libro è stata più impegnativa rispetto a quella del volume precedente perché, avendo voluto inserire gli alberi genealogici e implementare la casistica, siamo stati chiamati ad un maggior impegno e attenzione fino ai minimi dettagli. Per rendere massimamente fruibile il contenuto di questo testo, lo abbiamo arricchito di profili elettroforetici, tabelle e didascalie che, spesso, ci hanno fatto credere di non poterne vedere la fine e rinunciare al completamento dell’opera. \u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003ePer questi e altri motivi, rivolgiamo un ringraziamento dovuto e sentito al dott. Sauro Maoggi, che con la sua curiosità, dedizione al lavoro, voglia di andare sempre oltre ciò che la quotidianità gli richiedeva, ci ha sostenuti e incoraggiati sin dall’inizio. Attraverso le varie riletture, Sauro ci ha fornito sempre nuovi spunti e idee per quella capacità che ha di immedesimarsi in chi avrebbe utilizzato questo Manuale in maniera sistematica. \u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eAl dott. Sauro Maoggi e al suo staff va un ringraziamento anche per il materiale iconografico, non sempre in nostro possesso, per l’aiuto prezioso nella scelta della grafica e per aver creduto da sempre in noi. \u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eGIUSEPPINA BARBERIO\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eUOC Medicina di Laboratorio Treviso\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eAzienda ULSS n.2 Marca trevigiana, Treviso\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eGIOVANNI IVALDI\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eGià Laboratorio di Genetica umana\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan\u003eOspedali Galliera, Genova\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"PICCIN","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":53589638873431,"sku":null,"price":93.1,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0807\/5988\/2071\/files\/9788829930609.jpg?v=1779105573","url":"https:\/\/www.libreriainmovimento.com\/products\/emoglobinopatie-dalla-diagnosi-alle-consulenze-specialistiche","provider":"Libreria In Movimento","version":"1.0","type":"link"}